В отличие от обязательной диагностики, направленной на выявление и лечение текущих состояний, обследования с прогностической целью позволяют оценить, насколько глубоко нарушены нейросенсорные механизмы и каков потенциал восстановления. Они могут быть важны при планировании долгосрочной коррекции, подборе дополнительных стратегий и формировании реалистичных ожиданий от терапии.
Важно понимать, что часть этих обследований может перекликаться с уже проведёнными анализами, однако здесь они интерпретируются в ином ключе — как маркеры перенесённых или необратимых изменений, способных повлиять на нейропластичность, интеграцию сенсорной информации и прогноз развития.
Внутриутробные и ранние инфекции (TORCH, ЦМВ, герпес)
— TORCH-комплекс (IgG/IgM): даже при отсутствии активной фазы (IgM), наличие антител IgG к ЦМВ, токсоплазме или краснухе может указывать на внутриутробное заражение, которое могло повлиять на таламус, мозжечок или сенсорные пути.
— Аллергии, повышенный IgE, иммунодефициты, интоксикации
— Нарушения ЖКТ и микробиоты — при выраженных поведенческих симптомах
Нейровизуализация (МРТ/КТ)
— МРТ головного мозга: проводится по направлению, особенно при задержке речи, сенсорной ригидности, подозрениях на глиоз, кисты, демиелинизацию или изменения в областях слухо-речевого пути (таламус, височная доля, мозолистое тело).
— КТ головного мозга: реже используется, но показано при черепно-мозговых травмах или подозрении на кальцинаты.
Генетическое обследование
— Кариотипирование: при синдромных признаках или нетипичных пропорциях тела/лица.
— NGS/MLPA: для поиска мутаций в генах, связанных с аутизмом и нарушениями сенсорной фильтрации (SHANK3, NRXN1, MECP2, SCN2A и др.)
Метаболические и митохондриальные маркеры (по показаниям)
При выраженной вялости, утомляемости, колебаниях настроения, тиках, аутоагрессии:
— Лактат, пируват, аминокислоты, профиль органических кислот, креатинкиназа (в моче и крови)
Блок прогностической диагностики не обязателен каждому ребёнку, но он может оказаться решающим для понимания глубины нарушений, причин сниженной эффективности коррекции и формирования обоснованного маршрута: где можно надеяться на компенсацию, нейропластичность, и где может потребоваться длительная поддержка и адаптационные меры.